Acest site foloseste cookies. Prin navigarea pe acest site va exprimati acordul pentru folosirea acestora. Vezi mai multe detalii. [x]

O farmacie cum toate ar trebuisa fie

Hemofilia nu este in intregime o boala ereditara

29-06-2015

Hemofilia este o boala hematologica determinata de deficitul unei proteine de coagulare, prezenta in mod normal in sange, care contribuie la formarea cheagului solid in procesul de coagulare, respectiv factorul VIII pentru hemofilia tip A, sau factorul IX pentru hemofilia tip B.Potrivit statisticilor, la noi in tara exista in jur de 2.000 de pacienti diagnosticati cu hemofilie.

Hemofilia nu este in intregime o boala ereditara


Hemoficia este o afectiune ereditara, legata de o anomalie genetica. Gena responsabila de hemofilie se gaseste pe cromozomul X. De aceea, femeile, care au doi cromozomi X, transmit boala descendentilor. Cand tatal are hemofilie, iar mama nu, nici unul dintre copii nu va suferi de aceasta afectiune, insa toate fiicele vor purta gena hemofilica, deci vor fi purtatoare. Insa, cand mama este purtatoare, iar tatal este sanatos, fiecare copil are posibilitatea de 50% sa fie hemofilic si fiecare fiica are riscul de 50% sa fie purtatoare a genei.

Exista, insa, si cazuri in care mutatia genei se produce spontan. Astfel, aproximativ 30% dintre pacienti nu au mostenit boala, ci au capatat-o din cauza unor modificari intrauterine.

Loviturile banale pot cauza moartea

In ciuda a ceea ce se crede, persoana care sufera de hemofilie nu sangereaza mai abundent decat una sanatoasa, ci mai mult timp deoarece, lipsindu-i proteina de coagulare, nu se poate forma cheagul, iar sangerarea nu se opreste.

Sangerarea apare mai rar la sugari, aceasta manifestandu-se mai accentuat odata cu primii pasi, cand survin primele vanatai. Este foarte important ca parintii sa fie foarte atenti la anumite semne ce pot trada hemofilia, cum ar fi invinetiri produse cu usurinta, rani care se opresc greu din sangerare, limitarea miscarii si edeme la extremitati. Ei trebuie sa se prezinte de urgenta cu cel mic la un consult de specialitate.

Copilul cu hemofilie, care s-a lovit, trebuie tratat corect, pentru a preveni distrugerile musculare si ale articulatiilor. Dupa localizarea hemoragiei, care poate fi externa, interna, intramusculara profunda sau intraarticulara, hemostaza trebuie asistata prin injectarea unei doze suficiente a medicamentului de substitutie cu factor de coagulare absent, pana cand cicatrizarea este asigurata pe termen lung.

In lipsa unui tratament adecvat, pacientul poate face hemoragii interne ca urmare a unei rani aparent minore. Acestea, la nivelul organelor vitale, pot duce la moarte.

Chiar si o banala extractie dentara poate fi fatala unui hemofilic, daca nu este sustinuta cu tratament special.

Factorii de coagulare folositi in tratament la ora actuala sunt obtinuti prin biotehnologie din culturi de celule. Produsele de sange, cum ar fi plasma, nu mai sunt utilizate ca tratament de substitutie in majoritatea tarilor Uniunii Europene, acestea fiind responsabile de transmiterea unor virusuri cum ar fi: HIV, HCV, HBV, precum si a altor agenti patogeni.

Cu ingrijire adecvata viata bolnavilor poate fi aproape normala

O alta metoda de identificare de timpuriu a hemofiliei o reprezinta analizele de sange efectuate la intervale regulate de timp. Printre acestea se numara: timpul de protrombina (PT), timpul partial activat de tromboplastina (APTT), testul probarii factorului coagularii si teste mixte de coagulare.

Formele usoare ale afectiunii pot fi diagnosticate in adolescenta sau la varsta adulta. Hemofilia grava se depisteaza in primul an de viata, mai ales in conditiile in care exista o predispozitie genetica spre aceasta boala.

Pentru preventia transmiterii la nou-nascut, persoanele care au istoric familial de boala si isi doresc un copil, sunt sfatuite sa apeleze la consultul unui genetician medical, care ii poate informa cu privire la posibilitatea transmiterii afectiunii la copil.

In cazul unui hemofilic, alimentatia trebuie sa fie echilibrata, la fel si stilul de viata.

Boala poate avea consecinte importante asupra vietii de zi cu zi, mai ales in cazul a celor cu forme severe. Totusi, o ingrijire adecvata si respectarea anumitor recomandari elementare permit pacientilor si anturajului lor sa duca o viata aproape normala.



 



Comentarii

Lasa-ne comentariul tau