Acest site foloseste cookies. Prin navigarea pe acest site va exprimati acordul pentru folosirea acestora. Vezi mai multe detalii. [x]

O farmacie cum toate ar trebuisa fie

HEMOFILIA: o tulburare sanguina grava, insa nu o fatalitate

17-12-2014

Avand predominanta covarsitoare la reprezentantii sexului masculin, hemofilia este o maladie transmisa ereditar si consta intr-o predispozitie spre hemoragii. Aceasta poate fi intramusculara sau produsa ulterior unei leziuni (taietura, lovitura accidentala), in timpul ori dupa o operatie, extractie dentara...Totodata se pot constata alte semne alarmante, precum echimozele (vanataile) importante, crizele osteo-articulare (dureri asemanatoare celor provocate de reumatism), epistaxisul (eruptia sanguina nazala), hematuria (prezenta hematiilor in urina).

HEMOFILIA: o tulburare sanguina grava, insa nu o fatalitate


Avand predominanta covarsitoare la reprezentantii sexului masculin, hemofilia este o maladie transmisa ereditar si consta intr-o predispozitie spre hemoragii. Aceasta poate fi intramusculara sau produsa ulterior unei leziuni (taietura, lovitura accidentala), in timpul ori dupa o operatie, extractie dentara...Totodata se pot constata alte semne alarmante, precum echimozele (vanataile) importante, crizele osteo-articulare (dureri asemanatoare celor provocate de reumatism), epistaxisul (eruptia sanguina nazala), hematuria (prezenta hematiilor in urina).

Hemofilia - prelungirea anormala a timpului de coagulare a sangelui - se iveste cand sunt mosteniti (transmisi de la mama la fat) factori ai coagularii anormali, proteine plasmatice incapabile sa functioneze firesc. Gena specifica bolii poate sa aiba mai multe variatii, care pot da deficiente de coagulare distincte.

Succint, despre tipurile marcante si stadii

Hemofilia A, intalnita la 80% dintre pacienti, se caracterizeaza prin deficit cantitativ de factor VIII activat al coagularii. Reprezinta, de departe, forma predominanta (din 10.000 de nou-nascuti de sex masculin, aproximativ doi au acest tip al bolii), iar majoritatea cazurilor sunt extrem de grave.

Hemofilia B (Maladia Christmas) este pricinuita de lipsa factorului IX al coagularii. Se diagnosticheaza mai rar, la doar unu din 30.000 de baieti. Hemofilia se poate caracteriza concomitant, in functie de gradele evolutive (boala poate fi "statica"vizavi de severitate, poate trece de la un stadiu la altul sau se poate agrava): Forma usoara. Cantitatea de factor VIII sau IX este de 5% fata de normal sau mai mult. Se depisteaza mai greu, indeobste ulterior unei leziuni deschise sau in timpul unei interventii chirurgicale care determina o sangerare masiva. Forma moderata. Cantitatea de factor VIII sau IX este cuprinsa intre 1-5% fata de normal. Sangerarea apare in urma unei entorse sau luxatii. Forma severa. Cantitatea de factor VIII sau IX este mai mica de 1% fata de normal.

Hemoragia se produce cel putin o data pe saptamana, fara nicio cauza evidenta (sangerare spontana).


Cum se transmite boala

Hemofilia A sau B este o boala genetica transmisa X-linkat (defectul este situat pe cromozomul X). Tatii dau gena defecta exclusiv la fiice (nu si la fii), care devin astfel purtatoare. Cand raman insarcinate, daca pruncul va fi baiat, este posibil sa fie hemofilic. Procentul de factor de coagulare ramane neschimbat (poate cu infime fluctuatii) pe toata durata existentei suferindului, iar acesta va avea o forma similara cu a celui de la care a mostenit boala. Fetele au extrem de rar hemofilie (doar daca au mostenit gena defecta de la ambii parinti). Desi discutam despre o afectiune genetica, aproape o treime dintre pacienti nu are istoric patologic familial. In aceste situatii, hemofilia apare spontan, in momentul in care un cromozom normal dezvolta o mutatie ce deregleaza gena ce determina productia de factori ai coagularii. Un copil nascut cu o astfel de mutatie poate prezenta boala sau poate fi purtator sanatos.

Stiati ca? pe 17 aprilie este celebrata Ziua Mondiala a Hemofiliei? la noi in tara sunt peste 1.800 de persoane cu hemofilie, dintre care aproximativ 400 au sub 20 de ani? relativ recent, in cadrul unui proiect national, peste 1.000 de pacienti cu hemofilie au fost investigati pentru diagnosticare indubitabila si pentru determinarea severitatii bolii? IMPORTANT! Este intelept sa solicitati cat mai curand un consult daca ati constatat ca va invinetiti drastic dupa lovituri minore (ori chiar din senin), daca taieturi banale sangereaza abundent si/sau vreme indelungata, daca vi se umfla gleznele (incheieturile in genere), daca va deplasati greu. Manifestari Desi exista mai multe tipuri de hemofilie, simptomele sunt aceleasi: La scurt timp dupa nastere: hemoragie intramusculara, rezultand un hematom profund dupa administrarea de rutina a vitaminei K; in situatii exceptionale, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical sau dupa circumcizie.

In mod obisnuit: hemoragie intraarticulara sau intramusculara (sunt cele mai frecvente simptome ale hemofiliei) care cauzeaza dureri, edeme, tumefactie si incapacitate functionala; sangerare anormala dupa un traumatism sau o operatie; sangerari nazale frecvente; hematurie (urinari sangvinolente) abundenta si repetitiva; hemoragii gingivale la interventiile stomatologice. Cand apar sangerari intramusculare (hematom): echimoza (invinetire), edem, rigiditate si sensibilitate locale; durere, mai ales cand sunt afectate grupele musculare mari. Cand apar sangerari in interiorul articulatiilor (hemartroza): durere vie, tumefactie rapida, imobilizarea membrului; edem (acumulare de lichid in tesuturi) si inflamatie locala, cu posibila evolutie cronica si distructie articulara; la primii pasi ai sugarului, miscari ezitante. Cum se depisteaza

Urmatorii specialisti pot diagnostica hemofilia: neonatologul; pediatrul; internistul; chirurgul ortoped (acest medic, de altfel, si trateaza eventualele probleme de la nivelul articulatiilor). Hemofilia grava este lesne de depistat in primul an de viata (nu mai spunem de cazurile cand istoricul familial este stiut), pe cand formele usoare pot fi diagnosticate doar la varsta adulta. Daca se suspecteaza o deficienta de coagulare, se fac urmatoarele teste dintr-o singura proba de sange (stabilesc tipul si/sau severitatea bolii): timpul de protrombina (PT); timpul partial activat de tromboplastina (APTT); testul probarii factorului coagularii; teste mixte de coagulare.

Prudenta - regula de aur

Cei mai multi adulti hemofilici au fost invatati sa recunoasca o hemoragie nemotivata, din stadiile incipiente. Daca un copil are aceasta boala, rolul parintilor este primordial. Ei trebuie sa-l supravegheze, sa-l monitorizeze exemplar, pentru a recunoaste rapid episoadele de sangerare. Acest lucru permite declansarea unei terapii, imediat ce au fost descoperite semne hemoragice. Minorul cu hemofilie care s-a lovit trebuie tratat corect, pentru a preveni distrugerile musculare si ale articulatiilor. La inceput, pacientii sunt luati in grija de echipe educative. Atat persoana respectiva, cat si familia primesc toate datele profilactice necesare. Profesorii, educatorii copiilor, colegii de joaca sau scoala, amicii vor fi la randu-le informati despre hemofilie. Bolnavii ii vor instiinta pe medici si pe cei din anturaj ca sunt suferinzi.

Cat de grav este? Majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa, insa cu ajutorul unui tratament medicamentos corect si printr-o autoingrijire corespunzatoare. Fara terapie, hemoragiile recurente in articulatii pot da durere cronica si slabiciune, pot contribui chiar la distrugerea articulatiei. Sangerarile din muschi si din tesuturile moi pot produce compresie pe nervi, ducand la aparitia durerii, rigiditatii si amortelilor. In lipsa tratamentului adecvat pot aparea chiar distrugeri nervoase permanente si atrofia musculara.

Daca apar hemoragii la nivelul capului, gatului sau tractului digestiv, afectiunea este considerata extrem de serioasa. Este importanta abordarea prompta a unor asemenea episoade. In cazul persoanelor cu istoric familial care urmeaza sa aiba un copil sunt recomandate testele prenatale si consilierea genetica. Problemele majore pentru cei cu hemofilie nu sunt leziunile externe, superficiale, care pot fi usor tratate prin compresie si pansare, ci hemoragiile interne necontrolabile.




Comentarii

Lasa-ne comentariul tau