Acest site foloseste cookies. Prin navigarea pe acest site va exprimati acordul pentru folosirea acestora. Vezi mai multe detalii. [x]

O farmacie cum toate ar trebuisa fie

Sindromul Down

04-12-2014

Bucuria de a deveni curand parinte iti este brutal si categoric curmata de vestea ca nu e exclus ca pruncul tau sa aiba sindromul Down. Esti realmente pus in situatia de a face o alegere dramatica, la propriu, de viata si de moarte. Aduci pe lume un copil care va depinde enorm de tine sau optezi pentru avortul terapeutic? Nu te pripi! Informeaza-te, cantareste toate aspectele, intreaba specialistii, dar priveste si in sufletul tau si ia decizia cea mai buna pentru toti.

Sindromul Down


Bucuria de a deveni curand parinte iti este brutal si categoric curmata de vestea ca nu e exclus ca pruncul tau sa aiba sindromul Down. Esti realmente pus in situatia de a face o alegere dramatica, la propriu, de viata si de moarte. Aduci pe lume un copil care va depinde enorm de tine sau optezi pentru avortul terapeutic? Nu te pripi! Informeaza-te, cantareste toate aspectele, intreaba specialistii, dar priveste si in sufletul tau si ia decizia cea mai buna pentru toti. Sindromul Down este cauzat, de obicei, de o diviziune celulara anormala - fenomen neexplicat inca -, inainte sau in momentul conceptiei, in urma careia rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Persoana afectata vine pe lume cu anumite particularitati fizice si prezinta o dezvoltare psihica deficitara (retard mental).

Desi maladia are caracter permanent, beneficiind de ingrijirea medicala adecvata, de suportul neconditionat al celor apropiati, de ajutorul societatii, majoritatea copiilor suferinzi pot avea o crestere multumitoare, o evolutie la limita normalitatii, pot deveni adulti activi si fericiti.

Caracteristici

Exista peste 50 de trasaturi specifice sindromului Down, variind ca numar si grad de accentuare de la caz la caz. Pe langa nivelul de inteligenta sub normal, simptomatologia poate include: durere la nivelul gatului si limitarea miscarilor acestuia; senzatie de slabiciune a membrelor; dificultati de mers; tulburari in controlul sfincterian. Copiii cu sindrom Down prezinta: un ritm de crestere mai lent, avand ca adulti o statura mai mica decat media; un tonus muscular scazut (hipotonie), inclusiv la nivel abdominal, ceea ce determina reliefarea (protruzia) stomacului; gatul scurt, gros, cu tesut adipos in exces; brate si picioare indesate, degete boante etc. La nivelul capului se remarca: faciesul aplatizat, lat, aproape rotund; fruntea usor bombata; fantele pleoapelor orientate oblic, in sus si in afara; urechile mici si pozitionate ceva mai jos decat firesc; gura si limba anormal constituite; puntea nazala infundata; un fragment tisular pe iris (pata Brushfield), care insa nu afecteaza vederea; dantura atipica, ce poate sa apara mai tarziu.

Pacientul cu sindrom Down poate prezenta si probleme asociate, cum ar fi: maladii cardiace, majoritatea diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa; hipotiroidism; boala celiaca; deficiente oculare si/sau de auz; predispozitie pentru infectii respiratorii si afectiuni stomatologice. Provocarile pot fi surmontate Cele mai serioase greutati pe care le implica sindromul Down sunt in relatie cu disfunctia cognitiva (retardul mental).

Copilul suferind poate fi ajutat sa se adapteze, sa se dezvolte cat mai bine posibil, sa depaseasca dificultatile numai si numai intr-un climat de dragoste si siguranta. Trebuie sa i se asigure in mod consecvent asistenta medicala de specialitate (ar putea fi necesar, de exemplu, aportul unui logoped, al unui kinetoterapeut, al unui psiholog). De asemenea, este util accesul la un mediu ce predispune la studiu, la exercitiu cerebral, dar si la activitati care incurajeaza miscarea, sportul, interactiunea. Rabdarea parintilor, oportunitatile educationale si de socializare pot fi salutare in prevenirea sau rezolvarea eventualelor probleme de comportament. Daca se constata fenomene precum anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea psihologica si tratamentul medicamentos specific. Investigatii utile Diagnosticare inainte de sarcina.

Testarea genetica pentru sindromul Down poate fi luata in considerare daca viitoarea mama prezinta istoric familial pozitiv. Oricum, nu poate detecta posibilitatea aparitiei sindromului Down, ci numai a tipului asa-numit de translocatie.
Diagnosticare in timpul sarcinii. Cariotiparea consta in prelevarea unei probe direct de la nivelul fatului sau din placenta, prin una dintre urmatoarele metode: Amniocenteza. Se face intre saptamanile 15 si 18 de sarcina sau chiar mai tarziu. Lichidul amniotic contine celule eliminate de catre fetusul in dezvoltare, celule ce pot fi testate pentru peste 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice (mostenite), printre care si sindromul Down.

Analiza are un risc sub 1% de a produce avort si o acuratete de 99,8%. In aproximativ doua saptamani se obtin rezultatele. Biopsia vilozitatilor corionice. Se face ideal intre saptamanile 10 si 12 de sarcina. Vilozitatile corionice sunt mici proeminente situate la nivelul placentei, ce au un material genetic identic cu al celulelor fetale. Biopsia se face de obicei transvaginal.
Diagnosticare postnatala. Daca sindromul Down nu a fost depistat pe baza unei testari a cariotipului, trasaturile fizice ale copilului la nastere indica prezenta maladiei genetice.

Oricum, se va recolta o proba de sange de la nou-nascut, pentru analiza cromozomiala necesara confirmarii diagnosticului. Rezultatele sunt disponibile in cel mult trei saptamani.


DE RETINUT!

Astfel de investigatii sunt recomandate gravidelor peste 35 de ani, femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test al serului matern (screening) anormal, celor care au deja un copil cu sindrom Down sau celor cu istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea fatului este intotdeauna exclusiv decizia mamei. Diagnosticul pozitiv pus in primele etape ale dezvoltarii fetale face posibila optiunea intreruperii sarcinii. Mamele care decid sa pastreze copilul sunt ajutate din punct de vedere emotional, precum si in pregatirea pentru nevoile speciale ale pruncului.

Daca fatul este depistat cu sindrom Down, medicul poate recomanda ecografii fetale cardiace si digestive, pentru a depista precoce malformatii la aceste niveluri. Orice anomalie va fi investigata si combatuta dupa nastere.




Comentarii

Lasa-ne comentariul tau