Acest site foloseste cookies. Prin navigarea pe acest site va exprimati acordul pentru folosirea acestora. Vezi mai multe detalii. [x]

O farmacie cum toate ar trebuisa fie

Talasemia, boala de sange ce se transmite genetic

29-07-2016

Talasemia este o boala a sangelui, caracterizata de scaderea capacitatii acestuia de a produce hemoglobina. Exista mai multe forme de talasemie, cea mai raspandita pe plan mondial fiind forma cu afectare lanturi beta, numita si betatalasemie.

Talasemia, boala de sange ce se transmite genetic


Talasemia este o boala a sangelui, caracterizata de scaderea capacitatii acestuia de a produce hemoglobina. Pigmentul continut de globulele rosii ale sangelui au rol in transportul de oxigen, insa in momentul in care nivelul acestuia scade se ajunge la anemie, care se manifesta prin slabiciune si oboseala.

Hemoglobina are doua componente principale: hemul si globina, aceasta din urma fiind formata, la randul ei, din patru lanturi polipeptidice, identice doua cate doua, ce sunt sintetizate de doua gene diferite. In functie de tipul de lant a carui sinteza este afectata genetic, exista mai multe forme de talasemie, cea mai raspandita pe plan mondial fiind forma cu afectare lanturi beta, numita si betatalasemie. Aceasta este raspandita in bazinul mediteranean, Orientul Mijlociu, India si Extremul Orient. In Europa are o incidenta mare in Cipru, Grecia si Italia, existand zone in care incidenta ridicata constituie o adevarata problema medico-sociala, depasind procente de 10-15%.

In Romania  talasemia are o incidenta de 0,5%

Prevalenta talasemiei este mai mare in zonele in care malaria a fost endemica. Parazitul malariei patruns in organism prin intepaturile produse de tantarii Anophel produce afectarea globulelor rosii, iar modificarea genetic aparuta impiedica parazitul patruns in organism sa se multiplice, dar in acelasi timp genereaza „amprenta” talasemica, numita si talasemie minora. In tara noastra incidenta de purtatori este de aproximativ 0,5% si exista, conform ultimelor registre nationale, un numar de aproximativ 300 de pacienti cu talasemie majora.

Talasemia se poate transmite urmasilor. In cazul in care unul dintre parinti are aceasta „amprenta” copilul va fi la randul sau purtator, respectiv afectat de talasemia minora. Daca ambii parinti sunt purtatori, exista 25% sanse ca micutul sa mosteneasca de la fiecare gena normala, 50% sa i se transmita de la unul dintre parinti gena modificata si 25% de a mosteni de la fiecare cate o gena afectata, ceea ce va duce la forma homozigota sau la anemia Cooley, manifestata prin anemie severa.

Se fac transfuzii de sange

Debutul talasemiei majore se face din primul an de viata, paloarea accentuata a tegumentelor fiind primul semn. Aceasta este insotita, uneori, de icter. Se pot asocia tulburari de crestere, somnolenta sau iritabilitate. La diagnostic valoarea hemoglobinei este, de obicei, mai mica de 7g/dl. Exista metode de diagnostic molecular, investigarea ADN pentru identificarea mutatiei si prognosticul severitatii bolii.

Tratamentul de baza al talasemiei majore consta in transfuzii de sange periodice, la interval de doua-patru saptamani, pentru mentinerea valorii hemoglobinei pretransfuzional la valori de peste 8-9g/dl si de prevenire a supraincarcarii cu fier, cauzata atat de boala cat si de transfuziile periodice. Fierul acumulat se poate depune in organe cheie: inima, ficat, pancreas, piele sau organe endocrine si, de aceea, alaturi de tratamentul transfuzional si chelator de fier, este nevoie de tratamentul cardiologic, endocrinologic, al diabetului dependent de insulina, al tulburarilor de crestere, al infertilitatii, al osteoporozei secundare sau al hepatitelor posttransfuzionale.

Pentru eliminarea fierului in exces tratamentul trebuie efectuat zilnic, supraincarcarea aparand, in general, dupa un numar de 10-20 unitati de sange transfuzate, metoda principala fiind cea cu administrare subcutanata, lenta, in perfuzie de 10-12 ore/zi cu ajutorul unei pompete injectomat.

Viitorii parinti trebuie sa efectueze teste specifice

Singurul tratament care asigura o vindecare completa si definitiva este transplantul de maduva osoasa, in cazul existentei unui donator compatibil. Procedura este, insa, costisitoare si nelipsita de risc. Totusi, trebuie mentionat faptul ca, in lipsa tratamentului, evolutia talasemiei majore este progresiva, cu sfarsit letal in copilarie.

Pentru preventie, in cazul cuplurilor cu risc, cand ambii parteneri sunt purtatori, se recomanda diagnostic genetic prenatal al fatului, prin amniocenteza, cordonocenteza sau biopsie de vilozitati coriale, in functie de varsta sarcinii. Daca aceste teste indica afectarea fatului, cuplul poate decide oprirea evolutiei sarcinii. O alta posibilitate pentru cuplurile cu risc este cea a fertilizarii in vitro.



 



Comentarii

Lasa-ne comentariul tau